L’albinisme est une anomalie congénitale et héréditaire due à l’absence d’un pigment, la mélanine. C’est une maladie génétique qui se rencontre chez l’ homme et chez certains animaux : oiseaux, poissons, amphibiens et reptiles. 20 000 personnes en France seraient concernées. L’absence de mélanine (du grec melanos : noir, pigment de couleur foncée) se caractérise par une dépigmentation des yeux, de la peau, des cheveux chez l’ homme et des poils et plumes chez les animaux.
L’albinisme peut se diviser en deux catégories :
- l’albinisme oculaire, qui se caractérise par des mouvements d’oscillation involontaire du globe occulaire, une dépigmentation de l’iris et de la rétine, une perte d’acuité visuelle. Généralement très sensibles à la lumière, ces personnes sont dites “photophobes”. Elles doivent éviter la lumière à tout prix.
- l’albinisme oculo-cutané (albinisme total). Cette forme d’albinisme est la plus répandue mondialement. Elle est aussi plus importante dans certaines populations, notamment africaines et sud- américaines.
En Afrique, le “noir albinos” est souvent persécuté. Cela est dû à des légendes tenaces concernant un pouvoir mystique. Encore aujourd’hui, il est victime d’exclusion et parfois d’assassinat.
Les causes
L’ hérédité. Toutes les formes sont génétiques. L’albinisme oculo-cutané atteint autant les filles que les garçons, il faut être porteur des deux gènes mutés de la maladie. C’ est le mode autosomal récessif. Pour transmettre la maladie, les deux parents doivent avoir le gène muté. Ils sont porteurs sains car ils n’ont pas eux-mêmes la maladie. Ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant atteint.
Les symptômes
- Les cheveux sont blancs ou blonds paille.
- L’iris des yeux est bleu
- La pupille est rouge plus ou moins nuancé
- La peau est est très claire voire très blanche.
Pour prévenir les complications qui découlent de cette maladie, consulter bien entendu dermatologue et ophtalmologue, car les patients sont atteints de sévères problèmes d’acuité visuelle, ainsi que de risques de cancers de la peau, à cause de l’absence de mélanine, celle-ci jouant un rôle protecteur contre les UV.
